主动健康基因分型检测报告和健康提升指导报告

博客

主动健康基因分型检测报告和健康提升指导报告 ( 2006-7-30 20:43 )

主动健康基因分型检测报告和健康提升指导报告

在您完成问卷调查表并提供口腔黏膜样本后3周内我们将为您完成基因检测并制定检测报告，您得到的报告将由两部分组成，即基因分型检测报告和健康提升指导报告。我们为您提供的报告是依据国际国内科学家们近年来在医学、遗传学、分子生物学、流行病学上的最新研究成果做出的。

我们提供给您的基因分型检测报告分为三部分：
第一部分：您的遗传基因档案，您将看到您受检的基因名称，基因的正常亚型在正常人群中的分布的比例，以及您所携带的基因型等信息；；
第二部分：对您的检测结果同相关疾病及病理生理机制关系的阐述
第三部分：基因知识、检测的意义和目的介绍，以及如何解读您的检测结果；

我们提供给您的健康提升指导报告也由三个部分组成。
第一部分：以您的基因分型检测结果为基础，评估您相关疾病遗传易感的相对风险，并结合您的问卷调查结果，给出您的健康地图；
第二部分：为您制定个性化的健康行动方案。方案中涉及的指导方法，是来自生物医学专家们多年实践经验的总结。对部分疾病的高危人群，我们还会推荐由名中医提供的调理药方；
第三部分：以预防医学理论为基础，从健康观念转变的视角阐述您变被动治疗为主动健康™的必要性和迫切性，并介绍疾病预防和营养知识。

我们向您提供的报告会因您选择的检测服务种类及基因分型检测结果的不同而在篇幅上、侧重点上以及结构上有所不同

示例1：主动健康™基因检测服务有助于您评估未来健康
只需在您的口腔内侧上刮一刮，主动健康™基因检测服务就能根据您提交的标本来评估您健康的遗传因素。例如，老年性痴呆，是指老年期出现的持续性智能损害。遗传基因是老年性痴呆的重要风险因素，在其它环境因素影响下诱发老年性痴呆。而APOE基因 e4亚型与老年性痴呆患病风险有关。如果带有2个拷贝APOE e4等位基因（e4/e4），属于高风险人群。您在没有采取预防措施的情况下，65以后患老年性痴呆的可能性是60%到75%。相比之下，而在APOE 基因e4等位基因检测阴性的人群中，只有不到10％人患老年性痴呆。测试者可以根据基因检测结果，采取积极的预防措施，在采取预防措施的情况下，包括医生指导的健康锻炼、服用适当的抗氧化营养品、多种维生素保健品、少量阿司匹林和褪黑激素等，可以预防疾病的发生，发病年龄至少可以推迟10年。

示例2：主动健康™基因检测服务有助于您预防药物的毒副作用
据调查，一九九零年中国有聋哑儿童一百八十二万多人，其中因滥用抗生素而引起药物中毒性耳聋的患儿就有逾百万之众，且这种态势仍以每年四万人的速度增长。药物性耳聋的遗传性非常明显，有人祖孙三代竟有17人因使用抗生素而致聋，然而他们仍然在重蹈覆辙。一篇发表在国际顶级科学期刊“Nature”上的研究文章表明：氨基糖甙类抗生素导致耳聋和线粒体A1555G的单核苷酸突变密切相关。随后人们不断发现抗生素导致耳聋的母系遗传家族特征的家系，并且发现在几乎所有的家系中都存在A1555G的突变。更为重要的是，药物致聋在东方人更为多见。在母系遗传特征的耳聋患者和家系中，A1555G是抗生素导致耳聋的主要原因。由于糖甙类抗生素是临床上非常重要的抗菌素，不能因噎废食，因此对于儿童，在使用氨基糖甙类抗生素之前进行线粒体A1555G突变的检测是十分必要的。

示例3：主动健康™基因检测服务有助于您保持心脑血管健康
心脑血管病号称人类的头号杀手，每年全球有730万人死于心血管疾病，约占全球每年疾病死亡人数的1/3；我国近十年来因心血管疾病而死亡的人数增加了1倍，目前心血管疾病已成为我国城市和农村居民的第1位死因。然而，心脑血管病是可以通过主动健康™基因检测服务针对你所携带的基因型个性化地改变您已有的不恰当生活方式来有效预防的。比如调节血脂代谢的载脂蛋白E（APOE）基因有三种亚型E2、E3、E4。E4亚型携带者的胆固醇浓度显著高于其他亚型携带者，使之易患心血管病。相反，E2可降低胆固醇浓度，其降低效应是E4升高胆固醇的2-3倍。吸烟对每个人都有害，但是如果携带有E4亚型的人吸烟，两者的作用迭加起来就足以使人患上致命的心脑血管病了。我们没有办法改变我们的基因类型，但是我们可以通过主动健康™基因检测服务知道是否需要强制性改变生活习惯，如戒烟等。

示例4：主动健康™基因检测服务有助于提早预防肿瘤
1/3的人在一生中可能患肿瘤，1/8的妇女可能患乳腺癌，1/20的人可能患肠癌。白血病亲属患白血病的几率可以是正常人的4倍；而脑膜癌、甲状腺癌、睾丸癌、喉癌患者的亲属，罹患同类癌症的几率是正常人的3倍；乳腺癌、肺癌、胰腺癌、卵巢癌、食道癌和骨癌患者的亲属，罹患同类疾病的几率则比正常人高出一倍。但是以上状况是可以通过基因检测采用有针对性的生活方式来预防的。比如：最新研究发现，ADPRT 基因Val762Ala多态在中国人群肺癌发病中起了重要作用，携带Ala/Ala亚型的人如果吸烟总量大于28包年，那么患肺癌的危险性就为其他亚型的不吸烟人的17倍。再比如：CYP1A1基因有一个m1多态性位点，携带m1/m1亚型的人，只要吸烟，无论吸烟量的多少, 其患肺腺癌的危险性为一般人群的29.9倍；如果吸烟量超过20包年，那么患肺腺癌的危险性可达一般人群的48.7倍。所以通过基因检测确定他的基因型后，就可以针对性的预防，使携带有遗传易感亚型人群患肿瘤的风险大大降低，甚至通过干预幸免肿瘤发生。

示例5：主动健康™基因检测服务能帮您合理地进行饮食
烟酒是我们生活中很多人不可缺少的嗜好，吸烟有害健康，而对于饮酒，则反对酗酒。为什么有些人能够海量喝酒，而一些人滴酒就会醉，ALDH2还是饮酒能力的方向标以及过度饮酒者危害的说明书，该基因的缺陷将导致在饮酒时血中乙醛积聚，高浓度的乙醛对肝脏损害较大，刺激肥大细胞释放血管活性物质使血管舒张而出现脸红、出汗、发音困难、心动过速、恶心和低血压等反应。这一缺陷型的基因型在欧美国家中频率很低，但却存在于较多的中国人群中。有研究显示，在携带ALDH2 变异基因型的饮酒人中,每月饮酒总量大于 3公斤者发生肝癌的危险性是其他≤3kg 者的7 倍以上，并存在显著的剂量效应关系。所以，一旦检测出携带ALDH2基因变异型，就应该在饮酒方面有所节制，避免疾病的发生。

示例6：主动健康™基因检测服务能帮您合理地进行个性化药物治疗
随着人们生活水平的提高，冠心病逐渐成为威胁人类健康主要杀手之一，由于冠心病本身发病急重的特点，针对冠心病治疗的研究日益成为科学研究的热点。硝酸甘油是一种已经应用百余年的扩血管的药物，具有重要的临床应用的价值，硝酸甘油作为抗心绞痛的首选药物。舌下含服硝酸甘油是治疗心绞痛的的常规治疗方法，然而该药物治疗心绞痛的个体差异很大，有些人就毫无效果. 研究表明，该药物的其作用机制是三硝酸甘油经过代谢后产生一氧化氮（NO），松弛血管平滑肌,扩张动静脉，降低心脏负荷，其中线粒体乙醛脱氢酶（ALDH2）是促进该代谢的关键酶。 ALDH2基因第12个外显子存在一个G/A多态，其基因缺陷型酶活性为正常酶活性的6%，我们最新的研究表明，如果心绞痛患者基因检测为该基因缺陷型，他对硝酸甘油治疗的疗效就可能较差。心绞痛的治疗可不能在关键时刻无效啊！
早在三十多年以前，医生们就开始使用一种强效的细胞致死药物6MP来治疗儿童白血病患者。这个饱受争议的药物曾经挽救了数千白血病患者的生命。然而，二十多年前，有研究证实这种药物对于携带某种遗传性代谢功能缺陷的人群具有极大的毒性，会因为药物的迅速堆积，丢失大量有效的骨髓，导致免疫功能严重受损。十多年前，科学家发现了导致这个遗传性缺陷的酶，并定位了编译该酶的基因TPMT在人类第6号染色体上。现在的基因检测可以将准备进行该类治疗的病人分为三类：携带一对正常的TPMT基因，携带一条正常一条缺陷的TPMT基因和携带一对缺陷的TPMT基因。对于携带第三种基因型的个体，6MP治疗被认为是致命的。在对高加索人群的研究中发现，30个人中就有一个携带这样的基因。美国临床应用中已经将该基因检测和6MP的使用结合在一起，保证药物的安全使用。